Fabry tõbi – kameeleon haruldaste haiguste seas

Fabry tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis võib sageli jääda diagnoosimata, kuna selle sümptomid sarnanevad paljude levinumate haigustega. Siiski on õige diagnoosi saamine patsiendile võtmetähtsusega, sest sellele, oma olemuselt progresseeruvale haigusele on olemas spetsiifiline ravi, mille õigeaegne rakendamine hoiab ära pöördumatud koekahjustused ning koe- ja organpuudulikkuse tekke.