September 2023
Haigusjuht: Leberi päriliku optikusneuropaatia uus pärandumismuster*
Laura Mauring
oftalmoloog, arst-resident meditsiinigeneetika erialal, Tartu Ülikooli Kliinikumi silmakliinik Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik; nooremteadur, Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituutLeberi pärilik optikusneuropaatia (LHON) on noores täiskasvanueas algav ja enamasti kahepoolse sügava nägemispuudega kulmineeruv haigus, mida kirjeldas Saksa oftalmoloog Theodor Leber juba 1871. aastal (1). Sadakond aastat pärast esmast kirjeldamist leiti, et see on emapoolselt ehk mitokondriaalselt päritav. See on kõige sagedamini esinev mitokondriaalne haigus, millesse haigestuvad peamiselt noored mehed.