Geneetiku konsultatsioon – millal ja kellele?

Ajalooliselt on geneetilise konsultatsiooni peamine eesmärk olnud patsiendi ja/või tema pereliikmete nõustamine teatud konkreetse päriliku haiguse olemuse, pärandumise tüübi, kordusriski, ravivõimaluste ja sünnieelse diagnostika osas. Tänapäeval on Eestis meditsiinigeneetikute peamine ülesanne olnud põhiliselt monogeensete ehk Mendeli seaduste järgi päranduvate pärilike haiguste, kaasasündinud anomaaliate ja kromosoomihaiguste diagnostika ning teatud juhtudel ka ravi.