Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus
![Karit Reinson](https://www.med24.ee/sites/all/themes/med24/assets/imgs/placeholder-11.gif)
Karit Reinson
arst-õppejõud pediaatria erialal, Tartu Ülikooli Kliinikum, geneetika ja personaalmeditsiini kliinik![Tuulike Valliste](https://www.med24.ee/sites/all/themes/med24/assets/imgs/placeholder-11.gif)
Tuulike Valliste
arst-resident pediaatria erialal, Tallinna LastehaiglaAlfa-1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus on pärilik haigus, mida põhjustavad geenimuutused ehk mutatsioonid SERPINA1 geenis. Haigus pärandub valdavalt autosoom-retsessiivselt ehk haiguse avaldumiseks on vajalik, et mõlemas geenikoopias/alleelis esineks geenimuutus.