Pärilikud ainevahetushaigused

Pärilike ainevahetushaiguste (AVH) korral on tegemist häirega biokeemilises rajas, mis on põhjustatud patogeense(te)st varianti(de)st ühes geenis. Defekti tõttu on häiritud metaboliitide lagunemine, süntees, transport või kasutamine. Kokku on erinevaid AVH-sid kirjeldatud umbes 1500 (1). Kuigi individuaalselt on iga AVH haruldane, siis kõigi AVH-de hinnanguline esinemissagedus kokku on 50,9 juhtu 100 000 elussünni kohta (2) ning Eestis 41,5 juhtu 100 000 elussünni kohta (3).

Elis Tiivoja Elis Tiivoja Elis Tiivoja meditsiinigeneetika eriala arst-resident, Tartu Ülikooli Kliinikum, geneetika ja personaalmeditsiini kliinik; Tartu Ülikool, kliinilise geneetika keskus

Karit Reinson Karit Reinson Karit Reinson kliinilise geneetika osakonna juht, arst-õppejõud, Tartu Ülikooli Kliinikum; geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, Tartu Ülikool, kliinilise geneetika keskus

Avaldatud 28.08.2023 - 17:11 Viimati uuendatud 28.08.2023 - 17:11

Suurem osa pärilikest AVH-dest on autosoom-retsessiivse pärilikkusega, kuid on olemas nii autosoom-dominantse, X-liitelise kui ka mitokondriaalse pärilikkusmustriga AVH-sid. Paljudele AVH-dele on iseloomulik sümptomivaba periood ehk sünnieelselt ega vahetult sünnijärgselt sellele haigusgrupile kahtlust ei jää. Kuigi varasemalt on AVH-sid vaadeldud kui pediaatrilisi haiguseid, siis aina enam käsitletakse seda haigusgruppi ka täiskasvanute meditsiinis, kuna patsientide elulemus on paranenud ning tänu arenenud diagnostikale leitakse üles ka kergema sümptomaatikaga ja täiskasvanueas algavaid haigusvorme.

Individuaalne tellimus

1€ / kuu

Kuutellimuse esimesed 3 kuud tutvumishind 1€ kuus, edasi 19.90€ / kuu. Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 215€ / aasta. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa ühe vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde). Kuutellimuse tutvumishinda saad kasutada ühekordselt.

Telli kohe

Arstikeskuse pakett (populaarne)

34.50€ / kuu

Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 377€ / aasta. Sobiv tellimus 2-3 liikmelisele meeskonnale. Ühe paketiga saad kuni 3 tellimust endale ja kolleegidele. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa kuni kolm vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde).

Telli kohe