Tsüstiline fibroos

TFTR-i geen kodeerib valku, mis funktsioneerib Cl– ioone transportiva kanalina. Mutatsiooni tulemusena häirub Cl– iooni vahetus, mis viib Na+ iooni ja vee suurenenud absorptsioonile kõigis keha sekreetides ja sekreedi viskoossuse suurenemisele (1). Lihtsustatult öeldes mõjutab „vigane geen“ soola ja vee transporti rakus, mille tulemusena muutub tavaline lima kleepuvaks ja paksuks. Kõige enam kahjustab haigus kopse (korduvad mädased bronhiidid, kopsupõletikud, bronhiektaasid), seedetrakti (maksa ja kõhunäärme talitlushäired, imendumishäired ja sellega seonduvalt alakaal ja kasvupeetus, osteopeenia või osteoporoos), reproduktiivsüsteemi (meestel obstruktiivne azoospermia, mille üheks põhjuseks võib olla TF-iga kaasnev kaasasündinud bilateraalne või ka unilateraalne vas deferens’i puudumine) ja endokriinsüsteemi.