Foto: Shutterstock

Esimest korda maailmas raviti geenirikkega last individuaalse geeniteraapia abil

Ajakirjas The New England Journal of Medicine avaldati erakordne uuring: esimest korda maailmas kasutati geenikääride CRISPR uut versiooni, et elupuhuselt parandada imiku maksas eluohtlikku haigust tekitav geenimutatsioon.

Avaldatud 27.05.2025 - 15:12 Viimati uuendatud 27.05.2025 - 15:12

Imik initsiaalidega KJ sündis haigena ning sai ühe nädala vanuses diagnoosiks CPS1 puudulikkus (karbamoüül-fosfaadi süntetaas 1 puudulikkus). CPS1 puudulikkus on harvikhaigus, mis mõjutab üht inimest 1,3 miljonist. See on uureatsükli häire, mille puhul kuhjuvad kehas toksilised lämmastikuühendid. CPS1 puudulikkust võivad põhjustada mitmed erinevad geenimutatsioonid. KJ-l leiti kaks geenimutatsiooni, millest üht oli eelnevalt teaduskirjanduses kirjeldatud vaid ühel korral ühel Jaapani patsiendil.

Individuaalne tellimus

1€ / kuu

Kuutellimuse esimesed 3 kuud tutvumishind 1€ kuus, edasi 19.90€ / kuu. Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 215€ / aasta. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa ühe vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde). Kuutellimuse tutvumishinda saad kasutada ühekordselt.

Telli kohe

Arstikeskuse pakett (populaarne)

34.50€ / kuu

Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 377€ / aasta. Sobiv tellimus 2-3 liikmelisele meeskonnale. Ühe paketiga saad kuni 3 tellimust endale ja kolleegidele. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa kuni kolm vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde).

Telli kohe