Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

Alfa-1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus on pärilik haigus, mida põhjustavad geenimuutused ehk mutatsioonid SERPINA1 geenis. Haigus pärandub valdavalt autosoom-retsessiivselt ehk haiguse avaldumiseks on vajalik, et mõlemas geenikoopias/alleelis esineks geenimuutus.

Karit Reinson Karit Reinson Karit Reinson arst-õppejõud pediaatria erialal, Tartu Ülikooli Kliinikum, geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

Tuulike Valliste Tuulike Valliste Tuulike Valliste arst-resident pediaatria erialal, Tallinna Lastehaigla

Avaldatud 25.01.2023 - 15:31 Viimati uuendatud 25.01.2023 - 15:31

AAT-i füsioloogiline roll kehas on takistada mitmesuguste patoloogiliste protsesside korral vabanevate proteaaside (elastaas, trüpsiin, kümotrüpsiin, plasmiin jt) põhjustatavate koekahjustuste teket, tegemist on proteaasi inhibiitoriga (PI). Vereringes olevast AAT-ist on enamik sünteesitud maksa parenhüümi rakkude poolt ja sümptomid avalduvad varases lapseeas sagedamini maksakahjustusena ning hilisemas eas kopsuhaigusena. Lisaks võib harvematel juhtudel olla haaratud ka nahk (nt pannikuliit). Kuigi haigust võib esineda igas vanuses, järgib see siiski bimodaalset vanuse jaotust (1).

Individuaalne tellimus

1€ / kuu

Kuutellimuse esimesed 3 kuud tutvumishind 1€ kuus, edasi 19.90€ / kuu. Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 215€ / aasta. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa ühe vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde). Kuutellimuse tutvumishinda saad kasutada ühekordselt.

Telli kohe

Arstikeskuse pakett (populaarne)

34.50€ / kuu

Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 377€ / aasta. Sobiv tellimus 2-3 liikmelisele meeskonnale. Ühe paketiga saad kuni 3 tellimust endale ja kolleegidele. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa kuni kolm vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde).

Telli kohe