Haigusjuht: Leberi päriliku optikusneuropaatia uus pärandumismuster*

Leberi pärilik optikusneuropaatia (LHON) on noores täiskasvanueas algav ja enamasti kahepoolse sügava nägemispuudega kulmineeruv haigus, mida kirjeldas Saksa oftalmoloog Theodor Leber juba 1871. aastal (1). Sadakond aastat pärast esmast kirjeldamist leiti, et see on emapoolselt ehk mitokondriaalselt päritav. See on kõige sagedamini esinev mitokondriaalne haigus, millesse haigestuvad peamiselt noored mehed.

Laura Mauring Laura Mauring Laura Mauring oftalmoloog, arst-resident meditsiinigeneetika erialal, Tartu Ülikooli Kliinikumi silmakliinik Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik; nooremteadur, Tartu Ülikooli kliinilise meditsiini instituut

Avaldatud 28.09.2023 - 09:46 Viimati uuendatud 28.09.2023 - 09:46

Seni tuntud pärandumismuster sai pea peale pööratud hiljuti: 2021. aastal kirjeldasid Stenton jt LHON-i puhul uut, autosoom-retsessiivset pärilikkust, mida põhjustavad DNAJC30 haigusseoselised geenivariandid. DNAJC30 c.152A>G, p.(Tyr51Cys) mutatsioon leiti olevat kõige levinum just Ida-Euroopast pärit patsientidel, mistõttu arvatakse, et nendes populatsioonides on tegemist asutajamutatsiooniga.

Individuaalne tellimus

1€ / kuu

Kuutellimuse esimesed 3 kuud tutvumishind 1€ kuus, edasi 19.90€ / kuu. Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 215€ / aasta. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa ühe vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde). Kuutellimuse tutvumishinda saad kasutada ühekordselt.

Telli kohe

Arstikeskuse pakett (populaarne)

34.50€ / kuu

Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 377€ / aasta. Sobiv tellimus 2-3 liikmelisele meeskonnale. Ühe paketiga saad kuni 3 tellimust endale ja kolleegidele. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa kuni kolm vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde).

Telli kohe