Harvikhaiguste diagnostika nurgakivi on teadmine, et haruldased haigused on olemas

Haruldase haigusjuhuga puututakse valdavalt kokku erialakirjanduse või koolitusel esitatud haigusjuhu kaudu. Reeglina on juhud küll väga huvitavad, kuid haiguse esinemissagedus nii väike, et tõenäosus kohtuda oma praksises niisuguse patsiendiga tundub kaduvväike. Ja täpselt nii ongi. Seega on haruldase haiguse diagnostika nurgakivi teadmine, et need haigused on olemas.

Kairit Joost Kairit Joost MD, PhD, meditsiinigeneetik, Ida-Tallinna Keskhaigla

Avaldatud 03.03.2021 - 17:43 Viimati uuendatud 03.03.2021 - 17:43

Üksikjuhuna ongi harvikhaigused haruldased ning jäävad väikeses riigis paljudel juhtudel vaid mõneks juhuks kogu karjääri jooksul ka nende arstide praktikas, kelle jaoks haruldaste haigustega tegelemine on igapäevatöö. Siiski ei saa ainult esinemissagedusele toetudes neid haigusi niisama lihtsalt kõrvale jätta, kuna neid on palju – eeldatavasti ligi 7000 seisundit, mis võivad avalduda eri vanuses, haarata erinevaid organsüsteeme ning olla väga erineva prognostilise tähendusega. Seega ei saa harvikhaigusi kõrvale jätta ühelgi erialal. Kuna nende korral puuduvad rutiinselt kasutatavad kliinilised, laboratoorsed jne parameetrid, algab diagnostika sageli küsimusest „äkki on tegemist haruldase haigusega?“, mis saab edasise patsiendi käsitluse vundamendiks. Seega on haruldase haiguse diagnostika alus teadmine, et need haigused on olemas.

Individuaalne tellimus

1€ / kuu

Kuutellimuse esimesed 3 kuud tutvumishind 1€ kuus, edasi 19.90€ / kuu. Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 215€ / aasta. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa ühe vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde). Kuutellimuse tutvumishinda saad kasutada ühekordselt.

Telli kohe

Arstikeskuse pakett (populaarne)

34.50€ / kuu

Aastatellimusena mugavalt ühe makse ja arvega 377€ / aasta. Sobiv tellimus 2-3 liikmelisele meeskonnale. Ühe paketiga saad kuni 3 tellimust endale ja kolleegidele. Tervishoiutöötaja koodiga tellija saab tellimusega tasuta kaasa kuni kolm vabalt valitud paberajakirja (Perearst, Lege Artis või Pereõde).

Telli kohe