Harvikhaiguste diagnostika nurgakivi on teadmine, et haruldased haigused on olemas

Haruldase haigusjuhuga puututakse valdavalt kokku erialakirjanduse või koolitusel esitatud haigusjuhu kaudu. Reeglina on juhud küll väga huvitavad, kuid haiguse esinemissagedus nii väike, et tõenäosus kohtuda oma praksises nii­suguse patsiendiga tundub kaduvväike. Ja täpselt nii ongi. Seega on haruldase haiguse diagnostika nurgakivi teadmine, et need haigused on olemas.