Märts 2019
Geneetiliste harvikhaiguste diagnostikast
Tiia Reimand
meditsiinigeneetik, Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskusMinu vastas istuvad naine ja mees. Viimase süles on 2,5aastane arengu mahajäämusega poiss. „Me peaksime hakkama lotot mängima. Sellist „miljonivõitu“ ei osanud küll oodata,“ ütleb lapse isa. Olen just teatanud, et nende pojal on geenimuutus, mida on siiani kirjeldatud maailmas vaid 24 patsiendil.