Fabry tõve käsitlussoovitused

Fabry tõbi (tuntud ka Andersoni-Fabry tõvena) on lüsosomaalne ladestushaigus, mis pärandub X-liiteliselt. Haiguse tekke aluseks on geenidefekt, mis põhjustab teatud ensüümi toime vähenemise või kadumise. Selle tagajärjel võivad kahjustuda erinevad organid ja tekib kas klassikalise või atüüpilise kliinilise pildiga Fabry tõbi. Teatud juhtudel saab haigust ravida ensüümasendusteraapiaga, lisaks on vastavalt organite haaratusele näidustatud sümptomaatiline ravi. Artikkel on koostatud videoloengute sarja põhjal, milles Tartu Ülikooli Kliinikumi südamekliiniku kardioloog dr Priit Pauklin tutvustas Fabry tõve teket, diagnostikat ja ravi, keskendudes eeskätt südamehaaratusega Fabry tõvele.