Euroopas on üldpopulatsioonis elupuhune risk haigestuda rinnavähki 10-13%,  munasarjavähki – umbes 1,5%. Eriliselt kõrge risk haigestuda on juudi rahvusest naistel.

Perekondliku vähi korral tõuseb aga rinnavähi risk kuni 87%-ni ja munasarjavähi risk kuni 63%-ni.

Piret Laidre sõnutsi on geenimutatsiooni olemasolul rinnavähki põdeval patsiendil üldpopulatsiooniga võrreldes 5-7 korda kõrgem risk kasvaja tekkeks ka teises rinnas.

„Rinda säästva lõikuse korral on seni leitud, et kasvaja taastekke oht samas rinnas ei ole suurenenud, kuid haigete jälgimisperiood on olnud suhteliselt lühike,” sedastas dr Laidre.

Meestel on geenimutatsiooni kandluse korral risk haigestuda rinnavähki umbes 6-7,5% ja eesnäärmevähi risk 14%, aga mehed haigestuvad naistega võrreldes suhteliselt vanemas eas – haigestumise mediaan on 60 aastat.

 

Eestis registreeritakse igal aastal umbes 600 uut rinnavähi juhtu. Neist 5-10% arvatakse tekkivat pärilikult edasikanduvate mutatsioonide tõttu vastavates geenides. Ka munasarjavähk tekib umbes 10%-l juhtudest päriliku geneetilise mutatsiooni kandluse tõttu.

Kõige sagedamini on rinna- ja/või munasarjavähi põhjuseks mutatsioonid BRCA1 (lokaliseerub 17. kromosoomis) ja BRCA2 (lokaliseerub 13. kromosoomis) geenides.

„Need muutused päranduvad edasi autosoom-dominantsel teel. Kandluse risk järglastele on 50%. Lapsed võivad pärida mutantse geeni nii ema- kui isaliini pidi. Õigeaegse ravi korral on perekondliku vähi prognoos sarnane sporaadilise vähi omaga,” märkis Neeme Tõnisson.

BRCA1 mutatsiooni kandjatel on mõõdukalt tõusnud risk haigestuda ka endomeetriumi-, eesnäärme- ja pankreasevähki. BRCA2 mutatsiooni kandjatel on sagedamini eesnäärme-, pankrease- ja hepatobiliaarsüsteemi vähki ning melanoomi.

 

„BRCA1 geenis on 24 eksonit ning BRCA2 geenis 27 eksonit.  Mõlema geeni translatsioon algab teisest eksonist ning pikimaks eksoniks on ekson 11,” rääkis geneetikakeskuse laborispetsialist.

BRCA1 ja BRCA2 valgud toimivad rinnanäärme epiteeli kasvu negatiivse regulaatorina. Defektsete BRCA1 ja BRCA2 valkude põhiliseks kahjustavaks toimeks on genoomse ebastabiilsuse soodustamine DNA parandusprotsesside inaktiveerumise või puuduliku aktiveerimise kaudu.

„BRCA1 geeni poolt kodeeritud valk on tuumas lokaliseeruv fosfoproteiin, mis osaleb paljude interaktsioonide kaudu transkriptsioonis ning DNA parandus- ja rekombinatsiooniprotsessides. Nii on BRCA1 valk DNA kahjustuse puhul indutseeritavate rakutsüklit peatavate geenide transkriptsiooni koaktivaatoriks,” selgitas Neeme Tõnisson, märkides veel, et BRCA1 valgu puudumine võib suurendada tundlikkust DNA-d kahjustavatele kemoteraapiale ning BRCA1 olemasolu  võib soodustada tundlikkust mikrotuubuleid kahjustavale kemoteraapiale.

Kliinikumi geneetikakeskuse onkogeneetika suundadeks 2009. aastal on BRCA1 ja BRCA2 geenikiibi edasine täiendamine vastavalt mutatsioonileidudele ning BRCA1 ja BRCA2 täiendavate uuringute (sekveneerimine ja koopiaarvu muutuste määramine) laialdasem kasutuselevõtt.

„Koostöös geneetikute, onkoloogide jt erialade arstidega tahame tõhustada perekondliku vähi geneetilise nõustamise, testimise ja jälgimise süsteemi TÜ kliinikumis,” lisas Tõnisson.

 

Dr Piret Laidre soovitas suunata patsiendi geneetiku konsultatsioonile alljärgnevatel juhtudel:

-         patsiendil on diagnoositud varajase algusega rinnavähk (varajaseks loetakse rinnavähi teket enne menopausi) või munasarjavähk

-         patsiendi esimese astme sugulastel on varajase algusega rinnavähk või munasarjavähk

-         perekonnas on mitmeid rinna- ja/või munasarjavähi juhte olenemata vanusest

-         rinnavähi esinemine mõlemas rinnas või ühes rinnas mitme erineva kasvaja olemasolu

-         rinna- või munasarjavähk juudi rahvusest perekonnas

-         meeste rinnavähk perekonnas

„Mida nooremas eas ja mida rohkematel pereliikmetel kasvaja esineb, seda suurem on geenimutatsiooni kandluse risk,” toonitas dr Laidre.

 

 

 

Selle osa võiks paigutada eraldi, n-ö lisana artikli juurde

 

 

-         rindade enesekontroll 1 kord kuus

-         arstlik rindade kontroll 1-2 korda aastas alates 25. eluaastast

-         sonograafia 1 kord aastas alates 30. eluaastast

-         MRT kord aastas alates 30. eluaastast

-         kemopreventsioon

-         profülaktilise ooforektoomia/mastektoomia kaalumine drastilistel juhtudel

 

-         rindade enesekontroll 1 kord kuus

-         arstlik rindade kontroll 2 korda aastas

-         prostataspetsiifilise antigeeni (PSA) määramine kord aastas alates 40. eluaastast

-         rektaalne sonograafia kord aastas alates 45. eluaastast

-         mammograafia ja/või MRT kord aastas günekomastia või näärmekoe tihenemise korral alates 50. eluaastast

 

 

Geneetiku vastuvõtule saab registreerida telefonil 742 8846 (SA TÜK ühendlabor, geneetikakeskus, L.Puusepa 2, Tartu).

Kolleegi e-mail: *
Sinu nimi:
Sinu e-mail:*
Teade: